การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคลมชัก

    สถานการณ์ที่จะบ่งบอกถึงความจำเป็นในการทดสอบทางพันธุกรรม เมื่อมีลักษณะทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการชัก ลักษณะอาการชักและลักษณะ EEG) สอดคล้องกับกลุ่มอาการทางคลี นิคและไฟฟ้าที่เฉพาะโรค (Epileptic syndrome)ตามที่กำหนดโดย International League against epilepsy (ILAE)ยกเว้นโรคลมชักที่เป็นโรคลมชักที่ไม่รุนแรง (benign epilepsy) Epileptic encephalopathies (เช่น Ohtahara syndrome, early onset myoclonic encephalopathy, West syndrome, malignant migrating partial seizures, เป็นต้น) ชักที่เกี่ยวข้องกับไข้เป็นตัวกระตุ้นที่สำคัญ (ไม่รวมผู้ป่วยที่มีอาการชักจากไข้-febrile convulsion) เช่น Dravet syndrome, Generalized epilepsy with febrile seizures plus เมื่อการพยากรณ์โรคตามผลการตรวจทางคลินิกและ EEG ไม่เป็นที่น่าพอใจหรือความเป็นไปได้สูงที่จะมีอาการชักรุนแรง ตัวอย่างเช่น: ความถี่ที่เพิ่มขึ้นและ / หรือความรุนแรงของอาการชักมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของโรคลมชัก (SUDEP) Myoclonic epilepsy where … Continue reading การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคลมชัก